PID: Was ist das und warum ist das wichtig?

PID steht für Präimplantationsdiagnostik und obwohl das Wort ziemlich kompliziert klingt, ist die PID eine sehr nützliche Methode, die auch leichter zu verstehen ist, als die Bezeichnung vielleicht vermuten lässt.

Was also ist die PID?

Die PID ist eine diagnostische Methode, mit der die DNA von Embryonen im Genlabor auf bestimmte Krankheiten untersucht werden kann, bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden. Dieser Einblick in das Erbgut eines Embryos hilft deinen Ärzten dabei, den Transfer von Embryonen zu vermeiden, die bestimmte genetische Störungen oder Anomalien aufweisen. Beides kann die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft und später sogar die Gesundheit des Babys beeinträchtigen.

Die PID ist eine Option für alle*, die sich einer IVF unterziehen. Die Untersuchung wird durchgeführt, indem 3-5 Tage nach der Befruchtung ein Loch in die äußere Schicht eines Embryos gemacht wird. Eine der Zellen wird durch diese Öffnung entnommen, um untersucht zu werden. Die Untersuchung wird dem Embryologen zeigen, ob es sich um einen normalen oder abnormen Embryo handelt, sodass nur die normalen Embryonen in die Gebärmutter übertragen werden können.

Es gibt mehrere Tests, um die Gene eines Embryos zu untersuchen. Die Ärzte in unseren Kliniken können dich bei der Wahl der für dich geeigneten Testmethode beraten, aber lass uns einige der häufigsten Methode näher anschauen.

Was ist das Aneuploidie-Screening?

Das Heranwachsen eines Embryos zu einem Baby wird durch seine Chromosomen gesteuert und das Aneuploidie-Screening (AS) stellt sicher, dass die Embryonen alle ihre Chromosomen haben, wenn sie erst 5 oder 6 Tage alt sind. Bereits in diesem sehr frühen Stadium enthält jeder normale Embryo 46 Chromosomen. 23 werden von dem Spermium und 23 von der Eizelle beigesteuert. Ein Embryo, der 46 normale Chromosomen besitzt, wird als euploider Embryo bezeichnet. Ein Embryo, der mehr oder weniger als 46 Chromosomen hat, wird als aneuploider Embryo bezeichnet. Ein aneuploider Embryo ist ein Embryo, der fehlende oder zusätzliche Chromosomen aufweist. Leider können sich diese Embryonen oft nicht einnisten und diejenigen, die sich einnisten, führen in der Regel zu einer Fehlgeburt. In Fällen, in denen sich aneuploide Embryonen weiterentwickeln, können sie oft erhebliche gesundheitliche Beschwerden haben, wobei das Down-Syndrom am häufigsten auftritt.

Sobald die genetische Untersuchung bestätigt hat, dass der Embryo normal ist und die richtige Anzahl an Chromosomen hat, kann er für den Transfer ausgewählt werden. Ein normaler Embryo erhöht die Gesamtwahrscheinlichkeit, dass der Transfer zu einer gesunden Schwangerschaft und Geburt führt.

Das AS könnte die richtige Option für dich sein, wenn du wiederholte Transfers hattest, die nicht zu einer Schwangerschaft oder zu mehreren Fehlgeburten geführt haben, oder wenn du über 36 Jahre alt bist.

Was ist eine Chromosomentranslokation?

Embryonen sollten 46 Chromosomen haben, 23 aus der Eizelle und 23 aus dem Spermium. Die Chromosomen sollten idealerweise in sequentieller Reihenfolge angeordnet sein. Chromosomentranslokation treten auf, wenn es einen Unterschied in der normalen Größe oder Reihenfolge der Chromosomen gibt. Manchmal kann es vorkommen, dass einer oder beide Partner selbst eine Chromosomentranslokation haben, was bedeutet, dass es sehr wahrscheinlich ist, dass sie diese an ihre Kinder weitergeben. Chromosomenveränderungen können auch zu Fehlgeburten, Geburtsfehlern oder anderen gesundheitlichen Problemen führen.

Mit einer speziellen PID-Methode zur Untersuchung von Chromosomentranslokationen (PGT-SR ) können Embryonen, die chromosomal normal sind, ausgewählt werden. Sobald die Embryonen untersucht worden sind, kann Ihr Arzt Embryonen transferieren, die hinsichtlich der Translokation normal sind, was die Wahrscheinlichkeit einer gesunden Schwangerschaft und eines gesunden Babys erhöht.

Wann kann man die PID zur Geschlechtsselektion einsetzen?

Während die Eizelle und das Spermium jeweils 23 Chromosomen zum Embryo beisteuern, gibt es manchmal bestimmte schwere X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheit, die dazu führen, dass die Eizelle die Krankheit weitergibt und Männer davon vermehrt betroffen sind.

In diesen Fällen wird die PID durchgeführt, um männliche Embryonen (XY) von weiblichen Embryonen (XX) zu unterscheiden und nur diejenigen zu transferieren, die weiblich sind (XX). Dadurch ist es möglich, Embryonen zu transferieren, die die Krankheit nicht entwickeln, obwohl sie Träger der Krankheit sein werden. Obwohl es viele solcher Krankheiten gibt, sind die bekanntesten X-chromosomal-rezessiv vererbten Krankheiten:

  • Bluterkrankheit (Hämophilie)
  • Duchenne-Muskeldystrophie
  • Lesch-Nyhan-Syndrom
  • Morbus Hunter

Wie kann mir die PID für monogenetische Erkrankungen (PGT-M) helfen?

Heutzutage kann die PID ein breites Spektrum schwerer genetischer Störungen identifizieren, die durch Mutationen im Embryo vor dem Transfer verursacht werden. Indem nur Embryonen ohne die Erkrankung transferiert werden, kann garantiert werden, dass die betreffende Krankheit nicht auf nachfolgende Generationen übertragen wird. Die Grundlage dieses Tests ist die gleiche wie die der anderen PIDs und umfasst eine Informativitätsstudie, ein Embryonen-Screening und den Transfer gesunder Embryonen. Für die folgenden Krankheiten wird die PID am häufigsten durchgeführt:

  • Mukoviszidose
  • Huntington-Krankheit
  • Fragiles X-Syndrom
  • Steinert'sche Krankheit
  • Tuberöse Sklerose
  • Polyzystische Nierenerkrankung
  • Thalassämie

Diese Liste wird aktualisiert, sobald neue Forschungserkenntnisse dazukommen. Du solltest deinen Arzt konsultieren, um herauszufinden, ob die Krankheit, von der deine Familie betroffen ist, in die Liste aufgenommen wurde, und ob du von den Fortschritten der Gendiagnostik profitieren kannst.

*Die Gesetze für genetische Tests bei Kinderwunschbehandlungen sind weltweit unterschiedlich. Einige Testoptionen sind in deinem Land möglicherweise nicht verfügbar. Aber wenn dir die Option wichtig ist, kannst du darüber nachdenken, eine Klinik in einem anderen Land aufzusuchen.